Deformierte Nägel

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Deformierte Nägel durch das Nagel-Patella-Syndrom

Das Nagel-Patella-Syndrom ist ein Teilkomplex der Osteoonychodysplasie. Die Erkrankung zeigt sich durch eine Deformation der Fingernägel und der Knochen. In den meisten Fällen tritt das Syndrom an den Fingernägeln auf, nur in seltenen Fällen wird es auch an den Zehennägeln beobachtet. Eines unter 50 000  Babys ist von dieser vererbbaren Krankheit betroffen, Jungen und Mädchen kann es gleichermaßen treffen. Meist ist der Daumen besonders vom Nagel-Patella-Syndrom betroffen und der Schweregrad der Symptome nimmt zum kleinen Finger hin ab.
Symptome des Nagel-Patella-Syndroms
Eine Osteoonychodysplasie lässt sich vor allem durch die Deformation der Nägel an den Fingern erkennen  – rund 80-98% der Betroffenen leiden unter diesem Teilkomplex der Erkrankung. Ein dreieckiger Nagelmond, sowie Rillen, Brüche und Spaltungen im Nagel zählen zu den Symptomen der Erkrankung. Die Nägel können zudem zu klein sein oder ganz fehlen. Des Weiteren können bei den Betroffenen Wirbelsäulenverkrümmungen, Beckenhörner und Fehlbildungen an den Ellbogen zu finden sein. Deformationen an den Händen und Füßen sind ebenfalls Teil des Krankheitsbildes. Das Nagel-Patella-Syndrom kann zudem von organischen Leiden, wie Herzrhythmusstörungen, einer Niereninsuffizienz, Schwerhörigkeit oder einem Glaukom begleitet werden. Alle Symptome des Nagel-Patella-Syndroms können bei den Patienten individuell unterschiedlich stark ausgeprägt sein und in einigen Fällen auch ganz fehlen.

Das Nagel-Patella-Syndrom zeigt sich durch eine Deformation der Fingernägel und der Knochen. Weitere organische Leiden können ebenfalls auftreten.

Ursachen für eine Osteoonychodysplasie

Die Ursache für das Nagel-Patella-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch eine Mutation des LMX 1B-Gens der Chromosomenregion 9q34.1 hervorgerufen wird. Hier findet die Transkription eines Faktors für LIM-Homöodomänen-Proteine statt. Diese kommen unter anderem bei der Entwicklung der Gliedmaße, der Augen und der Nieren zum Einsatz. Mit dem Elektronenmikroskop lassen sich bei der Erkrankung Veränderungen an den Blut-Hirn-Schranke (glomerulären Basalmembran) nachweisen, die wichtige Funktionen für das Nierenkörpchen übernimmt. Diese Filterschranke selektiert Moleküle nach ihrer elektronischen Ladung und Größe. Die Modifikationen an der Blut-Hirn-Schranke durch eine Osteoonychodysplasie ziehen unter anderem eine Veränderung der elektronischen Ladung und der Porengröße nach sich, so dass sie ihre Aufgabe als Filterschranke nicht mehr richtig ausführen kann. So können unerwünschte Moleküle passieren und es kann unter anderem zum nephrotischem Syndrom kommen.

Das Nagel-Patella-Syndrom ist eine Erbkrankheit. Die Deformationen der Nägel sind nur ein Teilkomplex der gesamten Erkrankung, die eine multidisziplinäre ärztliche Behandlung erfordert.

Die Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms

Für die Diagnose einer Osteonychodysplasie wird in vielen Fällen die Familiengeschichte zu Rate gezogen. Blut- und Urinuntersuchungen, sowie Röntgen- und CT-Aufnahmen können folgen. Die Osteoonychodysplasie kann nur symptomatisch behandelt werden und eine Heilung ist nicht möglich. Es können im Rahmen der multidisziplinären Behandlung operative Korrekturen, beispielsweise an den Kniescheiben, vorgenommen werden. Eine medikamentöse Therapie mit Glucokortikoide und Diuretika kann ebenfalls angezeigt sein. Sind die Nieren betroffen, was auf rund die Hälfte der Patienten zutrifft, ist das Ziel der Behandlung die Ausscheidung von Proteinen im Urin (Proteinurie) zu verringern. Später kann auch eine Dialyse oder eine Nierentransplantation nötig sein. Auf diese Weise soll der Zeitpunkt für das terminale Nierenversagen hinausgezögert werden, das rund 10-15% der Patienten trifft. Das Nagel-Patella-Syndrom kann bei einer Nierenaffektion bereits im frühen Kindesalter zum Tod durch chronisches Nierenversagen führen. Häufig leiden die Betroffenen sehr unter der Optik ihrer Nägel. Erfahrene Nageldesignerinnen können hier in einigen Fällen helfen und beispielsweise kleine Nägel durch den Einsatz von Tips, Gelen und Acryl optisch ansprechender gestalten. In einigen versierten Studios kann es zudem möglich sein, Nagelrekonstruktionen vorzunehmen, wenn gar keine Nägel mehr vorhanden sind.

Bildmaterial von Herbert L. Fred, MD, Hendrik A. van Dijk (http://de.wikipedia.org/wiki/Osteoonychodysplasie ) Lizenz: Creative Commons Attribution 2.0 Generic

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